Thérapie génique
La thérapie génique peut guérir l’anémie falciforme chez certaines personnes.
Les médecins modifient les gènes dans vos cellules souches hématopoïétiques. Cela se fait en dehors de votre corps.
Vos cellules souches génétiquement modifiées sont réintroduites dans votre corps. Cela permet à votre corps de produire des globules rouges sains.
La thérapie génique ne modifie pas les gènes situés dans d’autres parties de votre corps.
- Elle ne modifie que vos cellules souches hématopoïétiques.
- Toutes les autres cellules (cellules cérébrales, cellules cardiaques, cellules rénales, cellules ovulaires, cellules spermatiques, etc.) ne sont pas modifiées.
- Vous ne pouvez pas transmettre les cellules souches génétiquement modifiées à vos enfants.
Si cela fonctionne :
- Vous pourriez être guéri·e.
- Vous pourriez avoir moins mal.
- Vous pourriez arrêter les médicaments contre l’anémie falciforme (exemple : l’hydroxyurée).
- Vous n’aurez probablement plus besoin de transfusions sanguines pour votre anémie falciforme.
- Il est peu probable que l’anémie falciforme provoque de nouvelles lésions organiques, mais cela ne réparera pas les lésions organiques déjà présentes.
- Vous pourriez ne plus avoir à vous rendre à l’hôpital aussi souvent qu’auparavant.
Il existe des risques :
- Cela peut ne pas fonctionner pour tout le monde.
- La chimiothérapie peut entraîner de nombreux effets secondaires, dont certains peuvent être sévères.
- Elle provoque également une chute de cheveux, qui devrait être temporaire.
- La chimiothérapie peut limiter votre capacité à avoir des enfants dans le futur.
- Certains aspects de ce traitement sont douloureux.
- Certaines personnes se sentent tristes et seules pendant le traitement.
- Ce n’est pas fréquent, mais il existe un risque de cancer ou de décès.
- Les médecins ne connaissent pas tous les risques liés à la thérapie génique.
La thérapie génique pourrait ne pas fonctionner pour tout le monde.
Votre médecin évoquera avec vous les chances que cela fonctionne pour vous.
La thérapie génique modifie les gènes à l’origine de l’anémie falciforme.
- Les gènes constituent des instructions données à vos cellules.
- Dans l’anémie falciforme, vous avez un gène qui porte des instructions erronées (une mutation). C’est pour cette raison que votre corps produit des globules rouges falciformes et non des globules rouges sains.
- Dans la thérapie génique, vos cellules souches hématopoïétiques sont modifiées génétiquement pour recevoir les instructions nécessaires à la production de globules rouges sains.
Cellules souches hématopoïétiques :
Une cellule souche est un type de cellule capable de se différencier en d’autres types de cellules (ou d’en produire). Dans la thérapie génique pour l’anémie falciforme, on utilise vos propres cellules souches hématopoïétiques. Vous pourriez également entendre le terme cellules souches de la moelle osseuse. Ces cellules produisent :
- Globules rouges. Ceux-ci transportent l’oxygène vers toutes les autres cellules de votre corps.
- Globules blancs. Ceux-ci luttent contre les germes et sont également appelés les cellules du système immunitaire.
- Plaquettes. Celles-ci participent à la coagulation du sang (empêchent les saignements) lorsque vous vous coupez.
On peut modifier les gènes de différentes manières.
Les médecins peuvent…
…ajouter un nouveau gène.
- Les médecins peuvent ajouter un nouveau gène à vos cellules souches hématopoïétiques avec des instructions correctes.
- Vos cellules souches suivront les instructions correctes et produiront des globules rouges sains.
- Vos cellules souches continueront également à produire quelques cellules falciformes, mais pas suffisamment pour causer des problèmes. Cela s’explique par le fait que des instructions erronées (une mutation) persistent également dans vos cellules.
... « activer » un gène.
- Les médecins peuvent « activer » un gène dans vos cellules souches hématopoïétiques en vue de produire de l’hémoglobine fœtale. Il s’agit du type d’hémoglobine que vous avez produit avant votre naissance (dans l’utérus de votre mère).
- Ce gène pour l’hémoglobine fœtale a été désactivé après votre naissance, et vous avez cessé de produire de l’hémoglobine fœtale. Si le gène est activé de nouveau, vous commencerez à produire de l’hémoglobine fœtale de nouveau.
- Vos cellules souches continueront également à produire quelques cellules falciformes, mais pas suffisamment pour causer des problèmes. La raison à cela étant que le gène doté des instructions erronées demeure dans vos cellules et que toutes les cellules n’ont pas été modifiées.
…corriger la mutation génétique.
- Les médecins peuvent corriger le gène doté des instructions erronées (mutation).
- Ils modifient les instructions pour qu’elles soient correctes.
- Vos cellules souches hématopoïétiques suivront les instructions correctes et vous pourrez produire des globules rouges sains.
Les technologies que votre médecin pourrait utiliser :
CRISPR
CRISPR (également nommé CRISPR-Cas9) est comme une minuscule paire de ciseaux moléculaires capable de découper des segments d’un gène.
- Les médecins peuvent l’utiliser pour activer ou désactiver des gènes.
- Ils peuvent également l’utiliser pour corriger des instructions dans un gène.
Lentivirus
Un lentivirus est comme une enveloppe qui transporte de nouveaux gènes dans une cellule.
- Les médecins peuvent l’utiliser pour ajouter de nouveaux gènes dans des cellules.
- Le lentivirus est un virus du VIH modifié, mais il ne cause pas le SIDA/VIH. Tous les gènes qui causent le VIH ont été retirés du virus. Le virus devient une enveloppe vide, sans rien de néfaste à l’intérieur. Vos médecins insèrent de nouveaux gènes dans l’enveloppe vide, et celle-ci transporte ensuite les nouveaux gènes dans vos cellules.
- Si vos médecins utilisent un lentivirus pour ajouter de nouveaux gènes, vous pourriez obtenir un résultat faussement positif à certains tests de dépistage du VIH. Cela ne veut pas dire que vous avez le VIH. C’est parce que le test recherche des fragments de l’enveloppe vide (lentivirus). Votre médecin pourra vous expliquer quels tests de dépistage du VIH donneront un faux positif et quels tests montreront (correctement) que vous n’avez pas le VIH.