Anémie falciforme
L’anémie falciforme est provoquée par des globules rouges malformés.
Les globules rouges sains sont ronds et souples.
Mais lorsqu’une personne est atteinte d’anémie falciforme, ses globules rouges prennent la forme d’une faucille.
- Les cellules falciformes sont dures et collantes. Elles s’agglutinent et se retrouvent bloquées dans les vaisseaux sanguins.
- Les cellules falciformes ont une durée de vie plus courte que les globules rouges sains.
Cela est dû à une « faute d’orthographe » dans vos gènes.
Les gènes constituent des instructions données à vos cellules. Dans l’anémie falciforme, vous avez un gène doté d’instructions erronées. Ce gène est la raison pour laquelle votre corps fabrique des cellules falciformes, des globules rouges non sains.
Les gènes proviennent de vos parents biologiques.
Mais lorsqu’une personne est atteinte d’anémie falciforme, ses globules rouges prennent la forme d’une faucille.
- La moitié provient de votre mère et l’autre moitié de votre père.
- Les personnes atteintes d’anémie falciforme ont 2 copies du gène doté d’instructions erronées.
- Les personnes porteuses du trait drépanocytaire possèdent une copie du gène doté d’instructions erronées. Elles ne sont pas atteintes d’anémie falciforme.
L’anémie falciforme peut être guérie chez certaines personnes.
La guérison peut provenir d’une greffe de moelle osseuse ou d’une thérapie génique.
- Dans une greffe de moelle osseuse, il vous est fait don de cellules souches hématopoïétiques capables de produire des globules rouges sains.
- Dans la thérapie génique, les médecins modifient certains gènes dans vos cellules souches hématopoïétiques afin qu’elles commencent à produire des globules rouges sains.
De nombreux nouveaux traitements sont actuellement à l’étude par les médecins.
Votre médecin pourra vous en dire plus sur ce que signifie recevoir des traitements faisant l’objet d’une étude de recherche médicale.
L’anémie falciforme cause des problèmes de santé.
En grandissant, l’enfant peut développer différents problèmes de santé liés à l’anémie falciforme. Voici quelques complications et symptômes courants qui peuvent survenir :
- Syndrome thoracique aigu
- Anémie
- Crise aplasique
- Incontinence nocturne
- Calculs biliaires
- Hypertension artérielle
- Problèmes cardiaques
- Infection
- Maladies rénales
- Difficultés d’apprentissage
- Ulcères de la jambe
- Ostéonécrose
- Crise de douleur
- Priapisme (érection non désirée)
- Rétinopathie
- Sepsis
- Espérance de vie réduite
- Hypertrophie de la rate
- Accident vasculaire cérébral (AVC)
- Perte de vision
- Carence en vitamine D