Terapia génica
La terapia génica puede curar la enfermedad de células falciformes en algunas personas.
Los médicos modifican los genes de las células madre hematopoyéticas. Lo hacen fuera de tu cuerpo.
Las células madre genéticamente modificadas se reinyectan en tu cuerpo. Esto permite que tu cuerpo produzca glóbulos rojos sanos.
La terapia génica no altera los genes de otras partes del cuerpo.
- Solo modifica las células madre hematopoyéticas.
- El resto de tus células (células cerebrales, cardíacas, renales, óvulos, espermatozoides, etc.) no se ven afectadas.
- No puedes transmitir las células madre genéticamente modificadas a tus hijos.
Si funciona:
- Puede que te hayas curado.
- Es posible que tengas menos dolor.
- Podrías dejar de tomar el medicamento para la enfermedad de células falciformes (por ejemplo: hidroxiurea).
- Probablemente no necesitarás más transfusiones de sangre para la enfermedad de células falciformes.
- Es probable que no sufras nuevos daños en los órganos a causa de la enfermedad de células falciformes, pero esto no reparará los daños a nivel del órgano que ya tengas.
- Es posible que no tengas que acudir al hospital con tanta frecuencia como antes.
Existen riesgos:
- Tal vez no funcione para todos los pacientes.
- La quimioterapia puede provocar muchos efectos secundarios, algunos de los cuales pueden ser graves.
- También provoca la caída del cabello, que debería ser temporal.
- La quimioterapia puede limitar tu capacidad para tener hijos en el futuro.
- Algunas partes de este tratamiento causan dolor.
- Algunas personas se sienten tristes y solas durante el tratamiento.
- No es habitual, pero existe riesgo de cáncer o muerte.
- Los médicos no conocen todos los riesgos de la terapia génica.
Es posible que la terapia génica no funcione para todos los pacientes.
El médico puede hablar contigo sobre la probabilidad de que te funcione.
La terapia génica modifica los genes que causan la enfermedad de células falciformes.
- Los genes son instrucciones para tus células.
- En la enfermedad de células falciformes, tienes un gen con instrucciones anómalas (una mutación). Por eso, el cuerpo produce células falciformes en lugar de glóbulos rojos sanos.
- En la terapia génica, las células madre hematopoyéticas se modifican genéticamente para que contengan instrucciones que les permitan producir glóbulos rojos sanos.
Células madre hematopoyéticas:
Una célula madre es un tipo de célula que puede convertirse en (o producir) otros tipos de células. En la terapia génica para la enfermedad de células falciformes, se utilizan las células madre hematopoyéticas. También es posible que oigas el término “células madre de la médula ósea”. Estas células crean:
- Glóbulos rojos. Transportan oxígeno a todas las demás células del cuerpo.
- Glóbulos blancos. Combaten los gérmenes y también se denominan células del sistema inmunitario.
- Plaquetas. Ayudan a que la sangre coagule (detener el sangrado) cuando tienes un corte.
Hay diferentes formas de modificar los genes.
Los médicos pueden...
...añadir un nuevo gen.
- Los médicos pueden añadir un nuevo gen a tus células madre hematopoyéticas con las instrucciones correctas.
- Tus células madre seguirán las instrucciones correctas y producirán glóbulos rojos sanos.
- Tus células madre también seguirán produciendo algunas células falciformes, pero no las suficientes como para causar problemas. Esto ocurre porque las instrucciones anómalas (una mutación) también permanecen en tus células.
...'activan' un gen.
- Los médicos pueden 'activar' un gen en las células madre hematopoyéticas para que generen hemoglobina fetal. Es el tipo de hemoglobina que producías antes de nacer (dentro del útero).
- Este gen de la hemoglobina fetal se desactivó después de que nacieras y dejó de producir hemoglobina fetal. Si el gen se vuelve a activar, volverás a producir hemoglobina fetal.
- Tus células madre también seguirán produciendo algunas células falciformes, pero no las suficientes como para causar problemas. Esto se debe a que el gen con instrucciones anómalas también permanece en tus células y no todas las células han sido modificadas.
...corregir la mutación genética.
- Los médicos pueden corregir el gen con instrucciones anómalas (mutación).
- Editan las instrucciones para que sean correctas.
- Tus células madre hematopoyéticas seguirán las instrucciones correctas y podrás producir glóbulos rojos sanos.
Tecnología que podría utilizar el médico:
CRISPR
CRISPR (también llamado CRISPR-Cas9) es como unas tijeras moleculares diminutas que pueden cortar partes de un gen.
- Los médicos pueden utilizar esto para activar o desactivar genes.
- También pueden utilizarlo para corregir instrucciones en un gen.
Lentivirus
Un lentivirus es como un sobre que transporta nuevos genes al interior de una célula.
- Los médicos pueden utilizarlo para añadir nuevos genes a las células.
- El lentivirus es un virus del VIH modificado, pero no causa el VIH/sida. Se han eliminado del virus todos los genes causantes del VIH. El virus se convierte en una envoltura vacía sin nada dañino en su interior. Los médicos introducen nuevos genes en la envoltura vacía, y esta transporta los nuevos genes a tus células.
- Si los médicos utilizan un lentivirus para añadir nuevos genes, podrías obtener un falso positivo en algunas pruebas del VIH. Esto no se debe a que tengas el VIH. Es porque la prueba busca fragmentos de la envoltura vacía (lentivirus). El médico puede explicarte qué pruebas del VIH darán un falso positivo y qué prueba del VIH mostrará (correctamente) que no tienes el VIH.