Enfermedad de células falciformes
La enfermedad de células falciformes está causada por glóbulos rojos con una forma anómala.
Los glóbulos rojos sanos son redondos y flexibles.
Pero cuando alguien tiene enfermedad de células falciformes, sus glóbulos rojos se curvan en forma de hoz.
- Las células falciformes son duras y pegajosas. Se agrupan y se atascan en los vasos sanguíneos.
- Las células falciformes no viven tanto como los glóbulos rojos sanos.
Esto se debe a un “error ortográfico” en sus genes.
Los genes son instrucciones para tus células. En la enfermedad de células falciformes, tienes un gen con instrucciones anómalas. Este gen es la razón por la que tu cuerpo produce células falciformes en lugar de glóbulos rojos sanos.
Los genes provienen de tus padres biológicos.
Pero cuando alguien tiene enfermedad de células falciformes, sus glóbulos rojos se curvan en forma de hoz.
- Recibes la mitad de tu madre y la mitad de tu padre.
- Las personas con enfermedad de células falciformes tienen dos copias del gen con instrucciones anómalas.
- Las personas con rasgo drepanocítico tienen una copia del gen con instrucciones anómalas. No tienen la enfermedad de células falciformes.
La enfermedad de células falciformes se puede curar en algunas personas.
La cura puede provenir de trasplante de médula ósea o de terapia génica.
- En un trasplante de médula ósea, se reciben células madre donadas hematopoyéticas y que pueden generar glóbulos rojos sanos.
- En la terapia génica, los médicos modifican algunos genes de las células madre hematopoyéticas para que empiecen a producir glóbulos rojos sanos.
Los médicos están estudiando muchos tratamientos nuevos.
El médico puede explicarte con más detalle qué implica recibir tratamientos que forman parte de un estudio de investigación médica.
Los problemas de salud causados por la enfermedad de células falciformes incluyen las siguientes características:
A medida que el niño crece, pueden aparecer diferentes problemas de salud relacionados con la enfermedad de células falciformes. Estas son algunas de las complicaciones y síntomas más comunes que pueden aparecer:
- Síndrome torácico agudo
- Anemia
- Crisis aplásica
- Enuresis nocturna
- Cálculos biliares
- Presión arterial alta
- Problemas cardíacos
- Infección
- Enfermedad renal
- Dificultades de aprendizaje
- Úlceras en las piernas
- Osteonecrosis
- Crisis de dolor
- Priapismo (erección no deseada)
- Retinopatía
- Sepsis
- Esperanza de vida reducida
- Esplenomegalia
- Accidente cerebrovascular
- Pérdida de la visión
- Deficiencia de vitamina D